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Nanopore测序7小时18分钟内助力完成危重症疾病快速基因诊断

大多数危重疾病治疗决策必须在数小时内做出,但传统的检测需要数周,快速检测需要数天。而基于Nanopore基因组测序可以在最短7小时18分钟内为危重疾病患者提供准确、快速的基因诊断,有效指导危重患者临床治疗,改善预后,降低费用。

 

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近日,The new england journal of medicine发表了快速Nanopore基因组测序在危重症治疗中的实际应用。

 

大多数危重疾病治疗决策必须在数小时内做出,但传统的检测需要数周,快速检测需要数天。而基于Nanopore基因组测序可以在最短7小时18分钟内为危重疾病患者提供准确、快速的基因诊断,有效指导危重患者临床治疗,改善预后。

 

研究者在2020年12月至2021年5月期间,在加利福尼亚州斯坦福的两家医院,对12例患者进行了Nanopore快速基因诊断。整个测序诊断过程使用PromethION完成,每个样本产生173~236 Gb的数据量,比对一致率为94%,在常染色体的覆盖深度为46×~64×,一半的测序reads长度≥25 kb。

 

测序数据使用GRCh37人参考基因组进行比对,得到中位4,490,490个单核苷酸变异和小的插入和缺失(in-dels)。使用超快速评分系统对变异进行自定义过滤和优先排序,大幅度减少了人工复核候选变异的数量,对于小型变异,减少至中位29个(范围为16~53),对于结构变异,减少至22个(范围为11~37)。

 

研究医师和临床医师立即对每个初步诊断进行复核,并就检出的基因变异是否是患者临床表现的主要原因达成了共识。在12例患者中,诊断出5例患者为基因变异,诊断结果将用于指导5名患者及其家族成员的临床治疗(包括交感神经切除术、心脏移植、筛查和用药变化)。

 

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Nanopore快速基因诊断流程及使用时间

 

参考文献:

John EG et al. Ultrarapid Nanopore genome sequencing in a critical care setting. ENJM, 2021

 

 
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