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2022年7大“颠覆性”技术之一——完整版基因组(T2T genome)

 

近日,《自然》对“可能在未来一年对科学产生影响”的7项技术进行了综述。这7项技术分别是完整版基因组、蛋白质结构解析、量子模拟、精准基因组调控、靶向基因疗法、空间多组学、基于CRISPR的诊断。

 

完整版基因组,也就是T2T(Telomere-to-telomere)基因组,2021年的研究成果已经使科学界为之沸腾。2021年5月发表的一篇预印本论文中,第一个人类基因组的端粒到端粒序列,为人类参考基因组序列GRCh38增加了近2亿个碱基对,并完成了人类基因组计划的最后一章。

 

在人类T2T基因组推进的同时,大量科学家开始着手模式植物、作物等物种的T2T基因组测序和组装的工作。2021年,拟南芥、水稻、大麦等物种T2T文章大量报道。通过长读长测序技术进行T2T基因组的完善,在新基因的鉴定及物种遗传变异分析、近着丝粒基因挖掘、片段重复及变异研究、表观遗传图谱研究、着丝粒多样性等多研究中取得了亮眼的成绩。

 

ONT ultra-long 测序助力T2T基因组

 

随着三代测序技术的发展,特别是高连续性的ONT ultra-long 测序和高准确性的HiFi测序强强联合,克服了着丝粒或高重复区域的组装困难问题,染色体的连续性和完整性大大提高,为T2T基因组的组装奠定了基础,使基因组组装进入近0 gap时代。

 

贝纳基因是国内少数能稳定产出高质量ONT ultra-long 数据的服务商之一,长期致力于物种基因组组装技术的提升和研发,对生产、分析进行全流程优化,拥有百余例物种基因组组装经验,克服复杂物种基因组和T2T基因组的组装难题。

 

同时,贝纳基因生产研发部专注于提高三代ONT测序数据的产量和质量,关注ONT ultra-long对基因组组装质量的提升。

 

目前,已实现ONT ultra-long单张芯片产出超20G的测序reads N50>100Kb的数据,链接:(贝纳基因ONT Ultra-long 新突破,助力构建超高质量基因组);已经完成多个物种基因组的ONT ultra-long reads组装

 

各类型基因组研究策略

 

贝纳基因针对T2T基因组近完成图和T2T完成图,推出多种组装策略:

 

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贝纳基因——基因组组装实例

 

贝纳基因对多个物种进行基因组近完成图组装,多策略组装后,contig数逼近物种染色体数,基因组contig N50有显著提升,实例如下:

 

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T2T基因组深入探究

 

组装出物种T2T基因组后,对已完成的物种基因组有以下几个研究方向:

 

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T2T基因组研究——高分案例

 

参考案例1:The structure, function and evolution of acomplete human chromosome 8

 

期刊: Nature  (IF = 49.962 )

 

组装策略: ONT ultra-long (20x)+HiFi (32.4x)

 

研究结果:

 

首次使用互补的长读测序技术完成了对于人类8号染色体的线性组装和解析,解析了5个以前长期存在的缺口序列。证实了二倍体人类基因组中着丝粒的整体结构和甲基化模式。填补了对于染色体中着丝粒重复区域的认识。

 

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参考文献:

 

Logsdon GA, et al. The structure, function and evolution of a complete human chromosome 8. Nature. 2021.

 

参考案例2 :The genetic and epigenetic landscape of the Arabidopsis centromeres

 

期刊: Science  (IF= 47.728)

 

组装策略: ONT ultra-long 73.6 Gb(~56×)+ HiFi 14.6 Gb(~111.3×)

 

研究结果:

 

该研究首次73.6 Gb(~56×)ONT超长数据和14.6 Gb(~111.3×) PacBio HiFi测序数据,使用测得数据改进Col-0基因组(命名为Col-CEN v1.2)。

 

使用 Col-CEN 序列,设计了FISH 探针来标记特定的着丝粒阵列,对染色体特异性卫星进行细胞遗传学验证。

 

利用组装完整的拟南芥Col-CEN基因组,发现同一染色体着丝粒上的CEN180序列存在均质化的趋势,而ATHILA逆转录转座子的插入促进CEN180序列的多样化,均质化和多样化共同推动了拟南芥着丝粒的进化。

 

为了解拟南芥自然自交系中着丝粒多态性、遗传和表观遗传的全球模式提供有价值的参考。

 

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参考文献:

 

Naish M, et al. The genetic and epigenetic landscape of the Arabidopsis centromeres. Science. 2021.

 

 

 

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